Trisomie 21: aucun problème
Cette famille doit-elle se justifier de vouloir encore une grossesse?
Ashley et son mari Taylor avec la petite Lillian, 2 ans et demi (à droite, trisomique), la petite Evelyn, un an et demi (au centre, n’est pas trisomique) et la «petite dernière», Katherine (trisomique).
Ashley Zambelli, 23 ans, de Macomb Township dans l’État américain du Michigan, est porteuse de la «trisomie 21 en mosaïque». Dans son cas, la trisomie n’est apparente que par quelques symptômes peu visibles. Mais deux de ses trois filles en possèdent les caractéristiques typiques. Cette mère engagée a communiqué dans les médias sociaux que la trisomie 21 n’est pas une raison de ne pas avoir du plaisir à vivre – pas plus qu’elle n’est un obstacle si l’on désire avoir encore un enfant!
Lorsque une partie seulement des cellules du corps contiennent trois chromosomes 21 au lieu de deux, on parle de «trisomie 21 en mosaïque». On estime qu’environ 2 pour cent de la population ayant la trisomie 21 en possède la forme dite mosaïque. Les caractéristiques de la trisomie 21 sont alors plus ou moins marquées en fonction de la proportion de cellules contenant trois chromosomes 21.
Des commentaires «peu plaisants»
Depuis sa jeunesse, Ashley Zambelli a été confrontée à des troubles du fonctionnement de la mâchoire, de dislocation des rotules et de tachycardie. Mais aucun médecin n’a fait le lien avec la trisomie 21. Cette année, elle est devenue enceinte pour la septième fois (elle a connu quatre fausses couches), et pour la troisième fois déjà, l’enfant était trisomique. Des examens génétiques poussés ont finalement permis de comprendre ce cas médical complexe: la jeune mère était porteuse de la trisomie 21 en mosaïque!
Les enfants conçus par Ashley ont 50 % de probabilité d’être porteurs de la trisomie 21. Mais la famille reste imperturbable. Le seul problème se situe dans la société d’aujourd’hui. Ashley est très présente dans les médias sociaux. Ces canaux ont permis à plusieurs millions de personnes de connaître l’histoire des grossesses d’Ashley, son test génétique et le diagnostic consécutif – et d’apprendre que malgré ce résultat d’examen, elle ne cache pas qu’elle aimerait encore agrandir sa famille. Les commentaires «peu plaisants» n’ont en conséquence pas manqué – on lui reproche notamment d’être irresponsable.
Pas «moins humain»
La réponse très ferme d’Ashley à de telles remarques: être trisomique ne signifie pas simplement ne «pas être en bonne santé». Et finalement, n’importe quelle autre personne peut aussi être affectée par un trouble quelconque – avant et après la naissance. Être porteur de la trisomie 21 ne signifie pour autant être «moins humain». Un tel enfant est et demeure «son enfant». Pour elle, le fait que ses enfants sont trisomiques n’est en aucun cas une raison de les rejeter.
Ashley n’a donc absolument aucun problème avec cette situation… Visiblement, c’est dans la société que réside le problème à propos de la trisomie – une société dans laquelle les enfants trisomiques sont en grande partie (Suisse: env. 90 %) avortés.